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Anomalías congénitas/ Enfermedades metabólicas

  • Definición: Grupo heterogéneo de patologías que tienen un impacto grande en la morbimortalidad infantil.
  • Son la segunda causa de mortalidad en menores de un año en Colombia.
  • Generan más del 30% de la discapacidad en la población general.
  • Se calcula una frecuencia entre el 3 y 7%.
  • Las de mayor impacto en la morbimortalidad de la niñez colombiana, son:

–Cardiopatías congénitas 15.7 casos / 10.000 Nacidos Vivos

–Síndrome de Down 17.8 casos / 10.000 Nacidos Vivos

–Labio y paladar hendido y los defectos de cierre del tubo neural

 

Factores asociados a la presentación de anomalías congénitas para tener en cuenta:

  • Antecedentes familiares de anomalías congénitas. Evaluar con un árbol genealógico.
  • Historia de exposición a teratógenos: físicos, químicos o microbiológicos que afectan el desarrollo embrionario.
  • El examen físico sistemático del recién nacido es una herramienta de gran sensibilidad para detectarlas tempranamente, debe emplearse de manera rutinaria buscando signos sugestivos de anomalías ocultas.
  • Respuestas inapropiadas a la adaptación neonatal, deben ser un signo de alerta para una alta sospecha de un error innato del metabolismo: poca ingesta, trastorno del sensorio, poca reactividad, etc.

 

Anomalías mayores

Alteraciones en la forma o la función que afectan gravemente la salud, discapacidad o grave alteración estética y/o disminuyen expectativa de vida.

Letales: muerte al 50% de los afectados.

 

Anomalías menores

Anormalidades en las que no es necesario un tratamiento médico o requieren un manejo simple.

No disminuyen la expectativa de vida ni generan discapacidad.

 

*Aunque los casos extremos de ambas categorías son fáciles de identificar, hay una zona gris donde esta clasificación no es clara y será́ necesario examinar cada caso para saber el impacto del defecto.

 

Ejemplos de anomalías mayores

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Ejemplos de anomalías menores

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Estrategias de detección para anomalías congénitas

 ¿Cuándo?

 La evaluación de los RN a término, aparentemente sanos, debe realizarse en dos momentos:

  • Después de las 24 horas y antes del egreso hospitalario.
  • Entre las 48 y 72 horas de nacido.

 

Actividades después de las 24 horas y antes del egreso hospitalario

Examen físico sistemático (EFIS)

Evaluación de factores de riesgo prenatal y familiares.

Oximetría de pulso en pies: realizar con oxímetro de tamaño apropiado.

Evaluación auditiva con emisiones otoacústicas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE)

 

¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los RN vivos?

Estrategia racional y sistemática de detección de anomalías congénitas (AC) a través de pasos sucesivos realizados después del nacimiento de un niño vivo:

  • Examen físico estandarizado: incluyendo oximetría
  • Búsqueda de factores de riesgo
  • Remisión a medicina especializada cuando sea necesario
  • Tamización universal auditiva
  • Tamización de un grupo específico de errores innatos del metabolismo

 

Examen físico estandarizado sistemático (EFIS)

Antecedentes que se deben evaluar en la historia clínica como parte de la estrategia de búsqueda de anomalías congénitas en un recién nacido con EFIS normal:

  • Enfermedades genéticas
  • Teratógenos biológicos
  • Agentes físicos, químicos y tóxicos
  • Otros teratógenos

 

Examen físico estandarizado: anormal

 

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Si se detectan signos sugestivos de anomalía congénita mayor y menor debe remitirse al RN a un sitio que cuente con especialista que continúe el estudio correspondiente

 

Búsqueda de anomalías específicas ocultas

  • Cardiopatía congénita - tamización por oximetría
  • Tamización auditiva universal (Potenciales evocados y emisión otoacústica)*
  • Errores innatos del metabolismo

*Hay anomalías que no se detectan por HC o examen físico. La prematuridad, bajo peso al nacer, ictericia, alteraciones de la transición, riesgo de infección, etc., se consideran recién nacidos con “factores de riesgo”.

En estos recién nacidos se recomienda realizar las dos pruebas e interpretarlas en paralelo: anormal si cualquiera de las dos es positiva y normal solamente si ambas son negativas para hipoacusia. En caso de resultado anormal, el paciente debe ser remitido para estudio confirmatorio y de etiología.

 

Errores Innatos del Metabolismo (EIM)

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EIM incluidos dentro de la tamización universal

  • Hipotiroidismo congénito
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Deficiencia de Biotinidasa
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
  • Acidurias orgánicas (acidemia propiónica y acidemia metilmalónica)

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Comunicación del resultado de anomalías congénitas a los padres:

Buenas prácticas en la comunicación, establecidas con aspectos éticos, humanos y legales.

  • No revelar malas noticias por teléfono.
  • Considerar las características culturales-información adaptada.
  • Presentación-ambiente privado- tiempo necesario.
  • Evitar padre solitario.
  • Permitir alzar-tocar al niño que tenga cuidados especiales.
  • Reconocer que los padres son los principales responsables.
  • Demostrar interés, compasión y el sentido de conexión.
  • No abrumar con información exagerada-ajustar a las emociones.
  • No usar jerga.
  • Dar tiempo a los padres para estar solos, procesar-reformular
  • Obtener ideas de los padres, asegurar que no se culpen.
  • Escribir la enfermedad para los padres.
  • Confirmar la transmisión eficaz de la información.
  • Explicar las implicaciones probables para el futuro del niño.
  • Disposición a mostrar su propia emoción - no distanciamiento.
  • Ser capaz de recomendar recursos pertinentes de la comunidad.
  • Proporcionar contacto con otras familias.
  • Plan de seguimiento y hacer una cita para la siguiente conversación.
  • Evitar hacer juicios de valor acerca de los niños, los padres o su comportamiento

 

Anomalías congénitas

 

 

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Factores de riesgo familiares para AC

 

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Factores de riesgo prenatales para AC

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Continuar a: Infecciones

 -Guía de Práctica Clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido Ministerio de Salud Protección Social, 2013. Disponible en: file:///C:/Users/salud/Desktop/GPC_Prof_Sal_AC.pdf

 

 

 

 

 

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